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Intervista di Houda Bakkali

Il cancro al seno pone grandi sfide, dalla ricostruzione mammaria all’evoluzione dei trattamenti conservativi e localizzati, fino alla prognosi delle pazienti con malattia metastatica. In questa intervista il Dr. Aureli Torné Bladé, responsabile dell’Unità di Ginecologia Oncologica dell’Hospital Clínic de Barcelona, professore della Facoltà di Medicina dell’Università di Barcellona e accademico della Reial Acadèmia de Medicina de Catalunya, illustra i progressi in questi ambiti. Spiega inoltre quando è raccomandata la mastectomia preventiva, quando iniziare il trattamento fisioterapico, quale relazione esiste tra genetica e cancro al seno e perché nell’uomo la malattia viene solitamente diagnosticata in stadi più avanzati.

Quali sono i principali progressi nella ricostruzione mammaria dopo chirurgia parziale o mastectomia?

Oggi possiamo ricostruire la mammella più precocemente e con migliori risultati estetici e funzionali. La ricostruzione immediata, durante lo stesso intervento in cui viene eseguita la mastectomia, è sempre più abituale. Quando possibile, il posizionamento di protesi definitive dietro o davanti al muscolo pettorale, oppure di espansori – dispositivi temporanei che permettono di espandere progressivamente la pelle e i tessuti mediante riempimenti periodici con soluzione fisiologica, creando lo spazio necessario per posizionare successivamente una protesi mammaria definitiva – consente di ridurre l’impatto dell’asportazione della mammella.

In casi selezionati può essere eseguita anche una mastectomia con conservazione della pelle e persino dell’areola e del capezzolo, con posizionamento diretto di una protesi e buoni risultati cosmetici. Nei casi più complessi, o quando si desidera evitare una ricostruzione protesica, può essere eseguita una chirurgia ricostruttiva con tessuto proprio, mediante lembi come il DIEP, utilizzando anche il lipofilling per migliorare o completare il risultato.

Nella chirurgia conservativa, infine, le tecniche di chirurgia oncoplastica permettono di asportare il tumore e rimodellare la mammella nello stesso intervento, ottenendo il miglior equilibrio tra sicurezza oncologica e risultato estetico.

Come evolvono i trattamenti localizzati e la chirurgia conservativa rispetto alla mastectomia?

La tendenza è ridurre l’aggressività dei trattamenti senza compromettere la sicurezza oncologica. La chirurgia conservativa associata alla radioterapia offre la stessa sopravvivenza della mastectomia nelle pazienti adeguatamente selezionate. A livello ascellare, la biopsia del linfonodo sentinella ha sostituito nella maggior parte dei casi lo svuotamento linfonodale.

Anche la radioterapia si è molto accorciata, con protocolli di pochi giorni rispetto ai trattamenti di cinque settimane effettuati alcuni anni fa. I trattamenti sistemici neoadiuvanti, precedenti alla chirurgia, permettono inoltre in molte pazienti di ridurre significativamente le dimensioni del tumore e favorire interventi chirurgici meno estesi sia nella mammella sia nell’ascella.

Che cos’è e quando è raccomandata la mastectomia preventiva?

È l’asportazione di entrambe le mammelle apparentemente sane per ridurre il rischio di sviluppare un cancro. Viene presa in considerazione soprattutto nelle donne portatrici di mutazioni ad alto rischio, come BRCA1 o BRCA2, o di altri geni ereditari associati a un’elevata predisposizione a sviluppare il cancro al seno. Questa chirurgia di riduzione del rischio, sebbene non elimini completamente la possibilità di sviluppare un tumore, la riduce in modo molto significativo.

È una decisione molto personale, che deve essere presa in modo individualizzato dopo un’ampia consulenza genetica e con l’aiuto di un’équipe multidisciplinare, in grado di aiutare la paziente a comprendere e valutare l’equilibrio tra i benefici e le possibili conseguenze dell’intervento. Come alternativa, in molte donne si può optare per una strategia di sorveglianza intensiva, principalmente mediante risonanza magnetica e mammografia.

Nelle pazienti con cancro al seno, quando è raccomandato il trattamento fisioterapico?

Praticamente sempre, e prima si inizia meglio è. È opportuno avviare precocemente, e in accordo con le indicazioni dell’équipe chirurgica, la mobilizzazione della spalla. Questa riabilitazione è fondamentale per prevenire e trattare le limitazioni della mobilità, le aderenze cicatriziali, il linfedema e il dolore o la rigidità dopo la chirurgia e la radioterapia. L’attività fisica può anche aiutare a migliorare alcuni disturbi muscoloscheletrici frequentemente riferiti dalle donne che ricevono terapia ormonale.

L’esercizio fisico durante la chemioterapia, o una volta terminati i trattamenti, è inoltre di grande aiuto per ridurre la fatica, mantenere la capacità funzionale e migliorare la qualità della vita.

Quale prognosi presenta il cancro al seno metastatico?

Negli ultimi anni questa situazione clinica avversa ha registrato progressi molto importanti e, in molte pazienti, la malattia può essere mantenuta sotto controllo per anni. La prognosi dipende da molti fattori, come la localizzazione e l’estensione della malattia e, soprattutto, dalle caratteristiche biologiche e dal sottotipo molecolare del tumore, che determinano l’esistenza di possibili bersagli terapeutici.

Per esempio, i tumori ormono-dipendenti e quelli HER2 positivi dispongono attualmente di molteplici terapie mirate che hanno prolungato in modo molto significativo la sopravvivenza. Anche i tumori triplo negativi, tradizionalmente associati a un comportamento più aggressivo, dispongono oggi di nuove opzioni, come l’immunoterapia e i coniugati anticorpo-farmaco, che ne stanno migliorando i risultati.

Ogni caso è diverso e i dati generali dicono poco di una paziente concreta. Per questo sono importanti una corretta caratterizzazione biologica della malattia e l’individualizzazione delle opzioni terapeutiche.

Quale relazione ha la genetica con il cancro al seno?

Tra il 5 e il 10% dei tumori al seno sono ereditari. Un cancro ereditario è correlato a un’alterazione genetica, o mutazione, ereditaria che aumenta la predisposizione a sviluppare determinati tipi di tumore. Avere questa mutazione non significa che necessariamente si svilupperà un cancro, ma che il rischio è maggiore rispetto alla popolazione generale.

Nel cancro al seno i geni più conosciuti sono BRCA1 e BRCA2, ma ce ne sono altri, come PALB2, CHEK2, ATM o TP53. Sapere che esiste una mutazione permette di intensificare le strategie di diagnosi precoce e, in determinati casi, prendere in considerazione una chirurgia di riduzione del rischio. Anche nelle pazienti che hanno già sviluppato un cancro, avere questa informazione può modificare la strategia chirurgica, permettere l’uso di determinati trattamenti specifici, come gli inibitori di PARP, e offrire consulenza e studio genetico ad altri membri della famiglia.

Quale ruolo occupa la prevenzione e come promuoverla?

È fondamentale, sia sul piano della prevenzione primaria sia su quello della diagnosi precoce. Adottare abitudini di vita sane, come mantenere un peso adeguato, soprattutto dopo la menopausa, e svolgere regolarmente attività fisica contribuisce a ridurre il rischio. È inoltre raccomandabile evitare o limitare al massimo il consumo di alcol e non fumare, poiché entrambi sono associati a un aumento del rischio. Un’alimentazione sana, basata principalmente su frutta, verdura, legumi e cereali integrali e con un consumo limitato di alimenti ultraprocessati, fa anch’essa parte di queste raccomandazioni. Inoltre, l’allattamento al seno, quando è possibile, esercita un effetto protettivo contro il cancro al seno.

La diagnosi precoce mediante la partecipazione ai programmi di screening è altrettanto fondamentale. Per promuoverla è importante offrire informazioni chiare, facilitare l’accesso e fare in modo che il messaggio arrivi anche dall’assistenza primaria, evitando che determinate donne rimangano escluse dai programmi a causa di barriere sociali, culturali o di accesso sanitario. Lo screening mediante mammografia periodica permette di diagnosticare il cancro al seno in fasi più precoci e ridurne la mortalità; la strategia deve adattarsi all’età e, soprattutto, al rischio individuale di ogni donna.

È frequente il cancro al seno nell’uomo? Ci sono differenze nella diagnosi e nel trattamento?

È una malattia poco frequente, che rappresenta circa l’1% dei tumori al seno. Viene solitamente diagnosticata in stadi più avanzati, tra gli altri motivi perché esiste una minore percezione del rischio.

La maggior parte dei tumori è ormono-dipendente, per cui la terapia ormonale ha un ruolo centrale. Gran parte dell’approccio terapeutico viene estrapolato dalle evidenze disponibili nelle donne, perché esistono meno studi specifici. Inoltre, a tutti gli uomini con diagnosi di cancro al seno devono essere offerti consulenza e studio genetico, data la maggiore probabilità di individuare una predisposizione ereditaria.

E la comunicazione in piena era digitale? Quali sfide pone?

Attualmente una delle grandi sfide è proprio gestire adeguatamente l’enorme quantità di informazioni disponibili sul cancro al seno. Le pazienti hanno accesso immediato a contenuti su internet, social network, mezzi di comunicazione e strumenti di intelligenza artificiale, ma queste informazioni sono di qualità molto variabile e non sempre sono basate sull’evidenza scientifica. Ciò può generare disinformazione, false aspettative, paura o rifiuto di interventi efficaci.

D’altra parte, l’informazione medica è sempre più complessa e personalizzata – genetica, biomarcatori, classificazione molecolare, nuovi trattamenti – e ciò rende necessario tradurre conoscenze molto tecniche in un linguaggio comprensibile. La sfida, pertanto, non è più soltanto facilitare l’accesso alle informazioni, ma garantire che siano affidabili, aggiornate, comprensibili e adattate a ogni paziente, permettendole di partecipare in modo informato alle decisioni sulla propria salute.

In questo contesto sempre più tecnologico, non dobbiamo dimenticare che nessuno strumento digitale può sostituire il tempo, la fiducia e l’empatia di una conversazione durante la visita.

Dr. Aureli Torné Bladé

Responsabile dell’Unità di Ginecologia Oncologica dell’Hospital Clínic de Barcelona, professore associato presso il Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia della Facoltà di Medicina dell’Università di Barcellona e membro della Reial Acadèmia de Medicina de Catalunya. La sua attività clinica e scientifica riguarda in particolare la ginecologia oncologica, con un’ampia produzione di ricerca, pubblicazioni e attività didattica.

Cover: Dr. Aureli Torné Bladé – Hospital Clínic de Barcelona